Определение экспрессии ALK при раке легкого: что это и зачем нужно

Определение экспрессии гена ALK (анапластической лимфомы киназы) — важнейший этап молекулярной диагностики немелкоклеточного рака легкого (НМРЛ). Этот анализ позволяет выявить пациентов, которым подходит таргетная терапия, направленная на блокировку аномального ALK-белка, участвующего в развитии опухоли.

🔬 Что такое ALK и его мутации?

Ген ALK в норме участвует в развитии нервной системы. Однако при некоторых мутациях, чаще всего транслокации (перестановки участков хромосом), он начинает продуцировать слияние генов, например, EML4-ALK, что приводит к неконтролируемому росту опухолевых клеток.

Такое слияние выявляется примерно у 3–7% пациентов с НМРЛ, особенно:

  • у молодых пациентов,

  • некурящих или мало куривших,

  • с аденокарциномой.

🧪 Зачем проводится анализ на экспрессию ALK?

Обнаружение ALK-позитивной опухоли открывает возможность для назначения таргетных препаратов – ингибиторов ALK (например, алектиниб, кризотиниб, лорлатиниб), которые значительно улучшают прогноз и качество жизни пациентов.

🧫 Как проводится исследование?

Для оценки экспрессии ALK используют несколько методов:

  1. Имуноцитохимия (ИГХ, IHC)

    • Определяет экспрессию белка ALK в ткани опухоли.

    • Быстрый, недорогой метод, подходит как скрининговый.

  2. Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)

    • Выявляет транслокации ALK-гена на уровне ДНК.

    • Метод с высокой специфичностью, подтверждает результат ИГХ.

  3. ПЦР (RT-PCR)

    • Определяет конкретные слияния генов (например, EML4-ALK).

    • Требует качественной РНК, подходит не всегда.

  4. NGS (секвенирование нового поколения)

    • Даёт полный профиль мутаций, включая редкие варианты ALK.

    • Используется при сложных случаях или резистентности к терапии.

🧾 Когда назначают тест на ALK?

  • При первичной диагностике НМРЛ (аденокарциномы).

  • При прогрессировании заболевания для повторного подбора терапии.

  • Если другие драйверные мутации (EGFR, KRAS, ROS1 и др.) не выявлены.

📈 Что означает результат?

  • Положительный результат: пациент может получать ALK-ингибиторы.

  • Отрицательный результат: ALK-терапия неэффективна, подбирается другой подход.

🧠 Важно знать

  • ALK-положительный рак хорошо поддаётся лечению на начальных этапах.

  • При развитии лекарственной устойчивости возможен переход на ингибиторы нового поколения.

  • Исследование ALK – часть обязательного молекулярного профилирования у всех пациентов с НМРЛ.

🩺 Заключение

Определение экспрессии ALK — ключевой элемент современной онкологической диагностики. Он помогает точно подобрать персонализированное лечение, повышающее эффективность и продлевающее жизнь больным с раком лёгкого. Если у вас или ваших близких диагностирован НМРЛ, обязательно уточните, проводился ли этот анализ — он может кардинально изменить тактику терапии.