Факторы риска невынашивания беременности
Невынашивание беременности - одна из самых актуальных проблем современного акушерства (от 10 до 25 % всех беременностей). Генетические факторы риска невынашивания и наследственных патологий могут быть вызваны нарушениями хромосом родителей, дефектами единичных генов, нарушениями X-хромосомы (как правило, передаются по наследству женщинами) и иными причинами.
Риск невынашивания складывается из нескольких составляющих:
нарушение тромбообразования;
нарушение тромболизиса;
нарушении синтеза половых гормонов.
Генетические факторы риска
Замедление процессов фибринолиза при мутации генов PAI -1 является причиной нарушения процесса имплантации плода. Мутация 6754/5G приводит к повышению фибрина в сосудах матки, снижению плацентарного кровообращения, что в свою очередь является причиной задержки развития плода.
Полиморфизм гена MTHFR, который является ферментом метаболизма продукта гомоцистеина. В норме это вещество не накапливается, при генетическом нарушении оно поражает сосуды и способствует образованию тромбов.
Полиморфизм гена F5, который отвечает за антикоагуляционные реакции, приводит к осложнениям беременности, невынашиванию, отставанию развития плода, поздним выкидышам, образованию тромбов в плаценте.
Мутация гена F2, который отвечает за образование протромбина, участвующего в свертывании крови, приводит к повышению его уровня в два раза. Полиморфизм этого гена является фактором всех осложнений беременности.
Ген F 13 отвечает за образование фибриназы. При мутации этого гена повышается активность фибриназы при нормальном ее количестве.
При полиморфизме гена АСЕ,отвечающего за повышение артериального давления, приводит к развитию одного из самых опасных осложнений беременности – эклампсии.
Изменения гена CYP17,отвечающего за образование стероидных гормонов, при генотипе А2/А2 и А1/А2 значительно увеличивает риск невынашивания.
Показания к назначению исследования
всем женщинам при плановой подготовке к беременности;
при наличии в анамнезе двух и более прерываний беременности на ранних сроках, тяжёлых осложнений беременности (гестоз, задержка развития плода, внутриутробная гибель плода), неудачных попытках ЭКО
при назначении оральных гормональных контрацептивов, заместительной гормональной терапии (при выявлении генетической предрасположенности к тромбозам назначение данной категории препаратов противопоказано!);
при подготовке к ЭКО;
при низком уровне половых гормонов (эстрогенов).
Анализ крови на генетические факторы риска невынашивания и осложнений беременности (исследование полиморфизмов в генах)
5 404 ₽