Факторы риска невынашивания беременности

Невынашивание беременности - одна из самых актуальных проблем современного акушерства (от 10 до 25 % всех беременностей). Генетические факторы риска невынашивания и наследственных патологий могут быть вызваны нарушениями хромосом родителей, дефектами единичных генов, нарушениями X-хромосомы (как правило, передаются по наследству женщинами) и иными причинами.

Риск невынашивания складывается из нескольких составляющих: 

  • нарушение тромбообразования;

  • нарушение тромболизиса;

  • нарушении синтеза половых гормонов.

Генетические факторы риска

Замедление процессов фибринолиза при мутации генов PAI -1 является причиной нарушения процесса имплантации плода. Мутация 6754/5G приводит к повышению фибрина в сосудах матки, снижению плацентарного кровообращения, что в свою очередь является причиной задержки развития плода.

Полиморфизм гена  MTHFR, который является ферментом метаболизма продукта гомоцистеина. В норме это вещество не накапливается, при генетическом нарушении оно поражает сосуды и способствует образованию тромбов.

Полиморфизм гена F5, который отвечает за антикоагуляционные реакции, приводит к осложнениям беременности, невынашиванию, отставанию развития плода, поздним выкидышам, образованию тромбов в плаценте.

Мутация гена F2, который отвечает за образование протромбина, участвующего в свертывании крови, приводит к повышению его уровня в два раза. Полиморфизм этого гена является фактором всех осложнений беременности.

Ген F 13  отвечает за образование фибриназы. При мутации этого гена повышается активность фибриназы при нормальном ее количестве.

При полиморфизме гена АСЕ,отвечающего за повышение артериального давления, приводит к развитию одного из самых опасных осложнений беременности – эклампсии.

Изменения гена CYP17,отвечающего за образование стероидных гормонов, при генотипе А2/А2 и А1/А2 значительно увеличивает риск невынашивания.

Показания к назначению исследования

  • всем женщинам при плановой подготовке к беременности;

  • при наличии в анамнезе двух и более прерываний беременности на ранних сроках, тяжёлых осложнений беременности (гестоз, задержка развития плода, внутриутробная гибель плода), неудачных попытках ЭКО

  • при назначении оральных гормональных контрацептивов, заместительной гормональной терапии (при выявлении генетической предрасположенности к тромбозам назначение данной категории препаратов противопоказано!);

  • при подготовке к ЭКО;

  • при низком уровне половых гормонов (эстрогенов).